Синдроми Рубинштейн-тайбӣ: Сабабҳо, Аломатҳо ва табобат

Мундариҷа

• Ин беморӣ дар кӯдакони навзод ҳам тағироти ҷисмонӣ ва ҳам рӯҳиро ба вуҷуд меорад.
• Синдроми Рубинштейн-Тайбӣ чист?
• Нишонаҳои бо тағирёбии анатомия алоқаманд
• Маъюбии зеҳнӣ ва мушкилоти рушд
• Бемории пайдоиши генетикӣ
• Табобатҳо истифода мешаванд

Ин беморӣ дар кӯдакони навзод ҳам тағироти ҷисмонӣ ва ҳам рӯҳиро ба вуҷуд меорад.

Ҳангоми рушди ҳомила, генҳои мо тавре амал мекунанд, ки онҳо афзоиш ва ташаккули сохторҳо ва системаҳои гуногунро, ки мавҷудоти навро танзим мекунанд, фармоиш медиҳанд.

Дар аксари ҳолатҳо, ин рушд ба тариқи муқаррарӣ тавассути иттилооти ирсии волидайн ба амал меояд, аммо баъзан дар генҳое, ки тағиротро дар рушд ба амал меоранд, мутатсия рух медиҳад. Ин боиси пайдоиши синдромҳои гуногун мегардад, масалан Синдроми Рубинштейн-Тайбӣ, ки тафсилоти онро мо дар поён мебинем.

Синдроми Рубинштейн-Тайбӣ чист?

Синдроми Рубинштейн-Тайбӣ аст бемории нодири пайдоиши генетикӣ ҳисобида мешавад ки тақрибан аз ҳар сад ҳазор таваллуд яке рух медиҳад. Он бо мавҷудияти маъюбии зеҳнӣ, ғафсшавии ангуштони даст ва пойҳо, сустшавии рушд, қади қомат, микросефалия ва тағироти гуногуни рӯй ва анатомия хос аст, ки дар поён омӯхта мешаванд.

Ҳамин тариқ, ин беморӣ ҳам нишонаҳои анатомиявӣ (камбудиҳо) ва ҳам нишонаҳои равониро нишон медиҳад. Биёед бубинем, ки онҳо чӣ гунаанд ва вазнинии онҳо чӣ гуна аст.

Нишонаҳои бо тағирёбии анатомия алоқаманд

Дар сатҳи морфологияи рӯй мушоҳида кардан ғайриоддӣ нест чашмони ба таври васеъ ҷудошуда ё гипертелоризм, пилкҳои дароз, даҳони нӯгтез, максималии гипопластикӣ (набудани инкишофи устухонҳои ҷоғи боло) ва дигар аномалияҳо. Вобаста ба андоза, тавре ки мо қаблан гуфта будем, хеле маъмул аст, ки онҳо асосан кӯтоҳанд, инчунин сатҳи муайяни микроцефалия ва таъхири камолоти устухон. Дигар ҷанбаҳои ба осонӣ намоён ва намояндагии ин синдром дар дастҳо ва пойҳо дида мешаванд, ки аз ангуштони маъмулӣ васеътар ва бо фалангҳои кӯтоҳ.

Тақрибан аз чор як ҳиссаи одамони гирифтори ин синдром майл ба норасоии модарзодии дил доранд, ки бояд бо эҳтиёти махсус назорат карда шавад, зеро онҳо метавонанд боиси марги ноболиғ шаванд. Тақрибан нисфи гирифторон бо гурдаҳо мушкилот доранд ва мушкилоти дигари системаи узвҳои узв низ маъмуланд (масалан, бачадони бифидӣ дар духтарон ва ё нарафтани як ё ҳардуи онҳо дар писарон).

Норасоии хатарнок низ ёфт шуданд дар роҳи нафас, системаи меъдаю рӯда, ва узвҳои марбут ба ғизо, ки ба мушкилоти ғизо ва нафаскашӣ оварда мерасонанд. Сироят маъмул аст. Мушкилоти визуалӣ, аз қабили страбизм ё ҳатто глаукома, инчунин отит маъмуланд. Онҳо одатан дар солҳои аввал иштиҳо надоранд ва истифодаи найчаҳо талаб карда мешавад, аммо ҳангоми калон шудан онҳо одатан ба фарбеҳии кӯдакон гирифтор мешаванд. Дар сатҳи неврологӣ баъзан кашишро мушоҳида кардан мумкин аст ва онҳо хавфи аз саратони гуногун гирифтор шуданро доранд.

Маъюбии зеҳнӣ ва мушкилоти рушд

Тағироте, ки аз ҷониби синдроми Рубинштейн-Тайбӣ ба вуҷуд омадаанд инчунин ба системаи асаб ва раванди рушд таъсир мерасонанд. Афзоиши суст ва микроцефалия ба ин мусоидат мекунад.

Одамони гирифтори ин синдром одатан маъюбии мӯътадили зеҳнӣ доранд, бо IQ аз 30 то 70. Ин дараҷаи маъюбӣ метавонад ба онҳо имкон диҳад, ки қобилияти сухан ва хонданро пайдо кунанд, аммо онҳо одатан наметавонанд таҳсилоти мунтазамро риоя кунанд ва маълумоти махсусро талаб мекунанд.

Марҳилаҳои гуногуни рушд низ як таъхири назаррасро пешниҳод кунед, дер ба роҳ сар кунед ва зоҳир кардани хусусиятҳо ҳатто дар марҳилаи сайр. Дар мавриди сухан, баъзеи онҳо ин қобилиятро инкишоф намедиҳанд (дар ин ҳолат ба онҳо бояд забони имову ишора омӯзонида шавад). Дар онҳое, ки ин корро мекунанд, одатан захираи луғат маҳдуд аст, аммо тавассути таҳсил метавон онҳоро такмил дод ва такмил дод.

Тағйироти ногаҳонии рӯҳӣ ва ихтилоли рафтор, хусусан дар калонсолон рух дода метавонад.

Бемории пайдоиши генетикӣ

Сабабҳои ин синдром пайдоиши генетикӣ мебошанд. Махсусан, ҳолатҳои ошкоршуда асосан ба ҳузури ҳазф ё гум шудани як пораи гени CREBBP дар хромосомаи 16. Дар ҳолатҳои дигар, дар хромосомаи 22 мутатсияҳои генҳои EP300 муайян карда шуданд.

Дар аксари ҳолатҳо, ин беморӣ гоҳ-гоҳ пайдо мешавад, яъне бо вуҷуди пайдоиши генетикӣ, он одатан бемории ирсӣ нест, балки мутатсияи генетикӣ ҳангоми рушди ҷанин ба вуҷуд меояд. Аммо, ҳолатҳои ирсӣ низ ошкор карда шуданд, ба таври доминатии автозомалӣ.

Табобатҳо истифода мешаванд

Синдроми Рубинштейн-Тайбӣ бемории генетикӣ мебошад, ки табобати табобатӣ надорад. Табобат ба кам кардани аломатҳо равона шудааст, ислоҳи норасоиҳои анатомия тавассути ҷарроҳӣ ва баланд бардоштани қобилияти онҳо аз нуқтаи назари бисёрсоҳавӣ.

Дар сатҳи ҷарроҳӣ, ислоҳ кардан мумкин аст дил, чашм ва дасту пой деформатсияҳо. Барқарорсозӣ ва физиотерапия, инчунин логопедия ва терапияҳо ва методологияи гуногун, ки метавонанд ба азхудкунӣ ва оптимизатсияи малакаҳои моторӣ ва забон мусоидат кунанд.

Ниҳоят, дастгирии психологӣ ва ба даст овардани малакаҳои асосии ҳаёти ҳаррӯза дар бисёр ҳолатҳо муҳим аст. Инчунин бояд бо оилаҳо барои дастгирӣ ва роҳнамоӣ ба онҳо кор бурд.

Давомнокии умри онҳое, ки ба ин синдром гирифторанд, метавонанд муқаррарӣ бошанд то он даме, ки мушкилоте, ки аз тағирёбии анатомияи онҳо ба даст омадаанд, хусусан дилҳо, зери назорат бошанд.