4 Нигарониҳо дар бораи озмоиши генетикии хона барои хавфи саратон

Ин вуруд дар ҳамкорӣ бо Ҷенифер Боуэрс, М.А.

Пешрафтҳо дар генетика тарзи арзёбии хавф, ташхис ва табобати саратонро дигаргун сохт. Ҳоло, истеъмолкунандагон метавонанд маҷмӯаҳои ташхиси генетикии худро барои истифода дар хона харидорӣ кунанд, ки онро ҳамчун озмоишҳои генетикии мустақим ба истеъмолкунанда низ меноманд. Як ширкати маъруфи соҳа, 23AndMe, ба наздикӣ аз FDA барои санҷиши се мутатсияи саратони сина дар генҳои BRCA1 ва BRCA2 тасдиқ гирифт. Дар ҳоле ки бисёриҳо дар соҳаҳои саратон ва генетика аз дидани ин дастрасии васеъ ба озмоиш хушҳоланд, дигарон мегӯянд, ки масъала мураккабтар аст ва мушкилоти эҳтимолӣ метавонанд ба миён оянд.

Як танқиди санҷиши генетикии мустақиман ба истеъмолкунанда аз ҷониби равоншиносон дар он аст, ки натиҷаҳои дар почта гирифташуда метавонанд ба осонӣ тафсир карда нашаванд. Вақте ки одамон барои ташхис ба як мушовири генетикӣ муроҷиат мекунанд, онҳо метавонанд маслиҳати мутахассисро гиранд, то натиҷаҳоро фаҳманд ва барои саломатии онҳо чӣ хоҳад буд. Беморон инчунин метавонанд ба психологи клиникӣ барои идоракунии нишонаҳо, аз қабили ташвиш муроҷиат кунанд ва метавонанд ба осонӣ ба мутахассисони дигари соҳаи тандурустӣ муроҷиат кунанд. Аз тарафи дигар, натиҷаҳои санҷиши генетикии мустақиман ба истеъмолкунанда бояд аз ҷониби истеъмолкунанда хонда ва фаҳманд ва ҳеҷ гуна саҳми касбӣ дода намешавад. Истеъмолкунандагон ташвиқ карда мешаванд, ки аз паи табиби худ бо роҳи расонидани натиҷаҳои худ, ҳатто агар манфӣ бошанд, аммо ҳоло маълум нест, ки ин рафтори маъмулист ё не. Як омӯзиш ¹ муайян кард, ки тақрибан чоряки иштирокчиён пас аз гирифтани натиҷаҳо дар хона ба таври худсарона духтури худро пайгирӣ карданд, аммо ин афрод даромади баландтар доштанд ва эҳтимолан аллакай саломатӣ доштанд. Имконияти тафсири нодуруст ё нодуруст фаҳмидани натиҷаҳо ҳангоми хондан бидуни мутахассиси тиб вуҷуд дорад.

Нигаронии дуюм дар бораи санҷиши хавфи саратон дар хона, роҳҳое мебошанд, ки метавонанд озмоишҳоро гумроҳ кунанд. Дар ҳолати 23AndMe, танҳо се мутатсияи генҳои саратони сина санҷида мешаванд, аммо зиёда аз 1000 мутатсияи маълум BRCA1 ва BRCA2 мавҷуданд. ² Се, ки 23AndMe озмоиш мекунанд, маъмултарин дар байни аҳолӣ нестанд. Ҳамин тариқ, ин санҷиш арзёбии пурраи хавф нест. Равоншиносоне, ки чӣ гуна одамон хавфро мефаҳманд, меомӯзанд, ки чӣ гуна рафтор кардани одамон пас аз натиҷаи манфӣ нигарон аст; агар касе барои мутатсияи саратони сина бо истифода аз 23AndMe озмоиши манфӣ гузаронад, онҳо гумроҳ шуда метавонанд, ки хавфи онҳо барои саратони сина коҳиш ёфтааст. Бо вуҷуди ин, хавфи саратони сина мураккаб аст, ки дорои якчанд мутатсияҳои эҳтимолӣ ва омилҳои дигар, ба монанди таърихи оила мебошад. Дар гузориши NPR дар ин мавзӯъ, ³ зан пас аз хондани натиҷаҳои манфии худ сабукӣ ҳис кард ва иқрор шуд, ки барои гирифтани маммограмма бетаъхириро ҳис мекунад. Пеш аз қабули қарорҳо оид ба тағир додани табобати пешгирикунанда, ба монанди гирифтани муоинаи мунтазам, арзёбии мукаммали хавф бояд анҷом дода шавад.

Дурустии санҷишҳои мустақиман ба истеъмолкунанда зери шубҳа гузошта шудааст. Ширкатҳои озмоишӣ аз истеъмолкунандагон хоҳиш мекунанд, ки натиҷаҳои онҳоро ҳамчун ташхиси тиббӣ ҳисоб накунанд, то хатогиҳои эҳтимолиро ба ҳисоб гиранд. Дар ҳоле ки таҳқиқоти муназзам барои муайян кардани дурустии чунин озмоишҳо мавҷуд нест, як тадқиқоти хурд дар озмоишгоҳи тасдиқшуда 49 намунаеро фиристод, ки аз табибон фиристода шудаанд, ки ба беморон гуфта шудааст, ки онҳо бо озмоиши мустақим ба истеъмолкунандагонашон мутатсияи беморӣ доштанд. Дар ин таҳқиқот 40% хато будааст ва баъзе маълумоте, ки ба истеъмолкунандагон дода шудааст, низ хато будааст. ⁴ Бо дарназардошти он, ки ин танҳо як таҳқиқот буд, барои беҳтар фаҳмидани то чӣ андоза дуруст будани санҷишҳои генетикии хонагӣ бояд таҳқиқоти бештар гузаронида шавад.

Ниҳоят, дахолатнопазирӣ инчунин метавонад бо маводи генетикии шумо нигарон бошад. Ахиран дар як ширкати ташхиси генетикӣ бо номи My Heritage вайронкории маълумот рух дод, ки маълумоти шахсии 92 миллион корбарро фош кард. ⁵ Яке аз оқибатҳои эҳтимолии махфияти вайроншуда нигаронӣ дар бораи табъизи генетикӣ мебошад. Гарчанде қонунҳое мавҷуданд, ки ширкатҳои суғуртаи тиббиро кафолат медиҳанд ва корфармоён истифодаи иттилооти ирсиро табъиз намекунанд, дар айни замон қонунҳо оид ба ҳимоят аз табъиз дар ҷустуҷӯи шаклҳои дигари суғурта, ба монанди суғуртаи ҳаёт ва маъюбӣ вуҷуд надоранд. ⁶ Он чизе, ки ширкатҳои санҷишӣ метавонанд бо маълумоти шумо кор кунанд, инчунин нигаронии эҳтимолӣ аст; 23AndMe чанде пеш ҳамкорӣ бо як ширкати дорусозиро бо мақсади истифодаи ДНК барои рушди табобат эълон кард. ⁷ Шояд эҳтимолияти ба вуқӯъ пайвастани ин корҳо дар шакли хуб навишта шуда бошад, аммо ин эълон бисёр истеъмолкунандагонро ба ҳайрат овард ва нигарониро ба бор овард. Ҳоло, 23AndMe ва ширкатҳои дигар ба мувофиқа расиданд, ки қабл аз интиқоли ягон маълумот ба шахси сеюм розигии фаврӣ ба даст меоранд.

Арзёбии хавфи саратон тавассути ташхиси генетикӣ як пешравии муҳим барои пешгирӣ ва пешгирии барвақт аст ва ин пешрафт ҳаётро наҷот медиҳад. Барои онҳое, ки суғуртаи тиббӣ надоранд, санҷишҳои генетикии мустақим ба истеъмолкунанда метавонанд роҳи дастрас барои фаҳмидани ин хатар бошанд. Ин озмоишҳо инчунин метавонанд барои бештар ҳис кардани одамон ва саломатӣ ба саломатии худ муфиданд. Аммо, озмоиш ва пайгирии мутахассисони тиб усули дурусттар ва бехатар барои ҳалли масъалаи печидаи тиббии хатари саратон аст.

2 Ҷамъияти амрикоӣ оид ба саратон. FDA озмоиши истеъмолкунандагонро барои баъзе мутатсияҳои BRCA тасдиқ мекунад. Баргирифта аз: https://www.cancer.org/latest-news/fda-approves-consumer-test-for-certain-brca-mutations.html

3 NPR. Натиҷаҳои озмоишҳои генетикии дар хона барои саломатиро душвор тафсир кардан душвор аст. Баргирифта аз: https://www.npr.org/sections/health-shots/2018/06/18/609750963/results-of-at-home-genetic-tests-for-health-can-be-hard-to -interpret? utm_source = twitter.com & utm_medium = social & utm_campaign = npr & utm_term = nprnews & utm_content = 20180618

4 Тэнди-Коннор, С., Гуилтинан, Ҷ., Кремпели, К., ЛаДука, Ҳ., Рейнеке, П., Гутиеррес, С.,. . . Типпин Дэвис, Б. (2018). Натиҷаҳои мусбии бардурӯғ, ки тавассути озмоишҳои генетикии мустақиман ба истеъмолкунандагон баровардашуда аҳамияти санҷиши тасдиқи клиникиро барои нигоҳубини мувофиқи бемор нишон медиҳанд. Генетика дар тиб. доии: 10.1038 / gim.2018.38

5 Блумберг.Ҳаки вебсайти ДНК маълумотро аз 92 миллион ҳисоб фош мекунад. Баргирифта аз: https://www.bloomberg.com/news/articles/2018-06-05/hack-of-dna-website-exposes-data-from-92-million-user-accounts

6 Генетикаи хонагӣ. Табъизи генетикӣ чист? Баргирифта аз: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/discrimination

7 Scientific American. 23andMe Оё бо генетикаи дорусозӣ маълумоти генетикиро мубодила мекунад. Баргирифта аз: https://www.scientificamerican.com/article/23andme-is-sharing-genetic-data-with-drug-giant/